Синдром внезапной сердечной смерти передается по наследству

Ежегодно в мире от сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) погибает 17 млн. человек, из них 25% от внезапной сердечной смерти. Мужчины рискуют больше. Необъяснимая (в 2-54% случаев) и волнующая умы кардиологов всего мира, внезапная сердечная смерть стала предметом исследования, результаты которого были опубликованы в Journal of the American College of Cardiology и представлены на научной сессии Американской ассоциации кардиологов. В работе открыли, что некоторые вариации в определенных генах способствуют этому заболеванию.

Внезапная сердечная смерть

Внезапная сердечная смерть – в США причина №1 среди всех естественных смертей. В этом случае смерть наступает в течение 1 часа с момента появления первых симптомов у практически здорового человека, обычно это внезапное учащение сердечного ритма или головокружение. Сердце перестает ритмично сокращаться и нарушается периферическое кровообращение. Более чем в 50% случаев, сердце останавливается без каких-либо предшествующих симптомов вообще.

Около 3 миллионов человек в США находятся в зоне риска, это примерно 1% населения страны. Часто у человека в анамнезе даже нет симптомов, связанных с сердечными заболеваниями, однако у большинства из них еще просто не диагностировали ИБС (ишемическая болезнь сердца).

Уже в 1999 ученые пытались доказать значение семейного анамнеза в патогенезе внезапной сердечной смерти. По одним данным при наличии 1 случая в семье риск составлял 1,89%, 2-х случаев – 9,44%. По другим, были даже работы, в которых доказывалось, что при наличии 1 случая в семейном анамнезе риск смерти повышался на 50%. Такие результаты заставили ученых задуматься о вероятности наследственной предрасположенности. Ранее уже делали попытки провести генетические исследования, но их результаты были не очень достоверными, и в клинической практике их не используют.

Выводы последнего проведенного исследования помогут своевременно выявлять людей в зоне высокого риска, с бессимптомным течением болезни.

Некоторые факторы риска для внезапной сердечной смерти:

Инфаркт или ИБС в анамнезе, особенно опасны инфаркты: три четверти случаев внезапной сердечной смерти происходят после инфаркта, чаще всего в первые 6 месяцев
Курение, низкая физическая активность, наследственные сердечные заболевания, гипертрофия миокарда, высокий уровень общего холестерина, в общем все то, что ведет к развитию сердечно-сосудистых заболеваний.
Факт остановки сердца или наличие аритмий в анамнезе (или в семье)
Внезапная сердечная смерть в семейном анамнезе
Беспричинные обмороки
Сердечная недостаточность – 9-ти кратный риск нарушения сердечного ритма
Гипертрофическая кардиомиопатия
Дисбаланс микроэлементов, ожирение, диабет, употребление алкоголя и наркотиков

Исследование

Исследователи изучили гены 600 взрослых, умерших от внезапной сердечной смерти. Они сравнили эти гены с генами тех, у кого не было выявлено явных патологий – тоже 600 человек (контрольная группа). Это первое исследование в своем роде. Исследование проводили клинические генетики, которые затем анализировали все обнаруженные различия.

Следующим шагом стало изучение генов 4,5 тыс. взрослых, которые достигли среднего возраста без каких-либо проявлений со стороны сердечных заболеваний. У них искали гены, запускающие болезнь. Последующие наблюдения за участниками исследования длятся уже более 14 лет.

Так что нашли?

На первом этапе из всех проанализированных 1200 (600+600) вариантов генов только 15 могли спровоцировать клинически значимое событие у пациента. Все 15 были найдены у пациентов, умерших от внезапной сердечной смерти (это 2,5%). В контрольной группе не нашли ни одного.

В общем исследовании ученые обнаружили, что 0,9% людей, без каких-либо симптомов (41 человек), являются носителями вызывающих заболевание вариантов генов. Более того, эти варианты были связаны с 3-х кратным увеличением риска смерти от сердечно-сосудистых заболеваний.

Выводы

Получается, что при широкой доступности генетических анализов, мы сможем более эффективно выявлять пациентов, находящихся в зоне высокого риска, и сможем предотвратить у них внезапную сердечную смерть. Методов профилактики много и они хорошо изучены.

Исследователи планируют увеличить число участников исследования и проанализировать гены максимально возможного количества людей. Также внимание врачей будет сфокусировано на пациентах, у которых уже были обнаружены «нехорошие» гены, и предпримут все усилия для предупреждения их внезапной смерти.

Будем надеяться, что эти тесты помогут нам наделить наших пациентов способностью лучше понимать, прогнозировать и предупреждать плохие исходы как для себя, так и для членов своей семьи, особенно такие невосполнимые, как внезапная сердечная смерть.

Мой Дзен